臺(tái)式高通量基因組測(cè)序儀承諾將基因組學(xué)普及到大眾，但對(duì)非專業(yè)測(cè)序技術(shù)人員而言，卻無法分辨這些承諾是不是激烈的行業(yè)競(jìng)爭(zhēng)中過頭的宣傳手段。據(jù)《自然》網(wǎng)站4月22日?qǐng)?bào)道，英國(guó)伯明翰大學(xué)、衛(wèi)生保護(hù)局等機(jī)構(gòu)研究人員組成的一個(gè)研究小組對(duì)目前市場(chǎng)上3種主要的基因組測(cè)序儀進(jìn)行了調(diào)查，用分離的埃希氏菌對(duì)它們的組測(cè)序性能進(jìn)行了對(duì)比分析。研究結(jié)果發(fā)表在當(dāng)日的《自然·生物技術(shù)》上。

　　目前市場(chǎng)上有3種主要的高通量基因組測(cè)序儀：羅氏公司的454GSJunior、Illumina公司的MiSeq和生命技術(shù)公司的PGM測(cè)序儀，它們的安裝和運(yùn)行成本都在最適中范圍，都能滿足繪制細(xì)菌基因組序列草圖的需求，作為醫(yī)療設(shè)備用來鑒定和識(shí)別病原體具有很大優(yōu)勢(shì)。

　　對(duì)比檢測(cè)顯示，這3種測(cè)序平臺(tái)各有優(yōu)劣。如果想要每小時(shí)檢測(cè)總流量最大，PGM是首選，達(dá)到80Mb/小時(shí)—100Mb/小時(shí);如果想要每次檢測(cè)流量最大，當(dāng)屬M(fèi)iSeq，達(dá)到1.6Gb，每小時(shí)60Mb，同時(shí)它的精確度也是最高的;如果看誰一次讀取序列最長(zhǎng)，連續(xù)性最好，則454GSJunior奪冠，達(dá)到600個(gè)堿基，但它流量最低，每次檢測(cè)僅為70Mb，每小時(shí)9Mb。PGM和454GSJunior在檢測(cè)同聚物的精度方面略遜一籌(插入缺失誤差分別為每100個(gè)堿基1.5和0.38)。在成本因素方面，研究人員指出，只看價(jià)格并非萬全之策。

　　去年夏天，埃希氏菌在德國(guó)奪去了40多人的生命。該研究作者之一、英國(guó)伯明翰大學(xué)生物信息專家尼古拉斯·羅曼介紹說，下一代基因組測(cè)序即將進(jìn)入醫(yī)務(wù)室和公共健康領(lǐng)域，服務(wù)對(duì)象是那些非專業(yè)人士。人們不得不依賴市場(chǎng)信息和公司博客發(fā)布才能獲得一些比較信息，在激烈的市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)中，這些有關(guān)性能分析的信息非常有用，但也非常難得。此外，他們的報(bào)告也揭示了當(dāng)前基因微生物診斷學(xué)方面的情況。

　　羅曼還說，他們力圖把檢測(cè)中的兩大誤差源結(jié)合起來，這兩個(gè)主要誤差源是核苷酸替換(此時(shí)測(cè)序儀讀的是不正確的堿基)和同聚物插入缺失(插入并探測(cè)不正確的序列數(shù)據(jù))。同聚體區(qū)段誤差屬于系統(tǒng)誤差，即使對(duì)樣本多次檢測(cè)，誤差依然存在。如果竭力追求從檢測(cè)結(jié)果中排除儀器誤差是非常困難的，反而會(huì)遏制了公眾衛(wèi)生領(lǐng)域的細(xì)菌基因組分析能力。